ارتباط ژنوتیپ و فنوتیپ در دیستروفی میوتونیک
نویسندگان
چکیده
دیستروفی میوتونیک نوع 1 شایع ترین شکل دیستروفی عضلانی در بزرگسالان است که از هر 8000 نفر، یک نفر به آن مبتلا هستند. الگوی توارث این بیماری اتوزومی غالب است و بیماران مبتلا دچار عوارضی در دستگاه های مختلف بدن، مانند دستگاه قلبی-عروقی، دستگاه عصبی مرکزی، چشم، ماهیچه های اسکلتی و غدد درون ریز هستند. دیستروفی میوتونیک با گسترش و ناپایداری تکرار سه نوکلئوتیدی ctg در منطقه ترجمه نشدنی ´3 ژن پروتئین کیناز دیستروفی میوتونیک (dmpk) مرتبط است که روی کروموزوم 19q13.3 قرار دارد. تعداد نسخه های طبیعی تکرار ctg بین 5 تا 37 است. این تعداد در بیماران دچار دیستروفی میوتونیک افزایش می یابد. هدف از مطالعه حاضر تعیین رابطه خصوصیات ژنتیکی و نمای بالینی بیماری در مبتلایان ایرانی است. در این مطالعه، 26 بیمار از 17 خانواده در تحلیل نهایی وارد شدند. شدت علائم بالینی بر اساس مقیاس اندازه گیری ناتوانی ماهیچه ای (mdrs) و جمع علائم بالینی (sss) اندازه گیری شد. طول آلل گسترده با استفاده از واکنش زنجیره ای پلیمراز (pcr) و ساترن بلات تعیین شد. بر اساس ضریب همبستگی کندال (tau-b) بین سن شروع بیماری و طول آلل گسترده رابطه معکوس و معنی داری دیده شد (360/0-=tau-b، 026/0=p)، اما این سن با شدت علائم بالینی ارتباط معنی داری نداشت (05/0>p). هم چنین ارتباط معنی داری بین دو مقیاس شدت بیماری (mdrs و sss) و طول آلل گسترده دیده نشد (05/0>p). طول آلل گسترده با هیپوگنادیسم (007/0=p) و نقائص شناختی (034/0=p) مرتبط بود. در کل، به نظر می رسد در دیستروفی میوتونیک ارتباط ناهمگونی بین علائم بالینی بیماری و طول آلل گسترده وجود دارد.
منابع مشابه
بررسی ارتباط فنوتیپ و ژنوتیپ در بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی ـ نخاعی در منطقه‌ی آذربایجان شرقی
Background and Objectives: The neuromuscular degenerative disorder, known as spinal muscular atrophy (SMA), is a common fatal disease in neonates. In most patients with SMA, exon 7 and/or exon 8 of SMN1 gene is deleted. It is reported that the deletion of exon 5 from NAIP gene may be involved in the severity of SMA disease. The present study was aimed to evaluate the genotype- phenotype correla...
متن کاملارتباط بین ژنوتیپ-فنوتیپ در کودکان ایرانی مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال شامل یک گروهی از بیمارهای، ناشی از اختلال آنزیمی در راه ساخته شدن استروئیدهای آدرنال است. شایعترین نوع آن کمبود آنزیم 21- هیدروکسیلاز است که در اثر نقص در ژن cyp21a2 ایجاد میشود. در این مطالعه هدف بررسی ارتباط ژنوتیپ – فنوتیپ در بیماران ایرانی مبتلا به کمبود 21 هیدروکسیلاز بود. تعداد 89 بیمار شناخته شده مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال از نوع کمبود 21-هیدروکسیلاز که ...
متن کاملDegenerate Four Wave Mixing in Photonic Crystal Fibers
In this study, Four Wave Mixing (FWM) characteristics in photonic crystal fibers are investigated. The effect of channel spacing, phase mismatching, and fiber length on FWM efficiency have been studied. The variation of idler frequency which obtained by this technique with pumping and signal wavelengths has been discussed. The effect of fiber dispersion has been taken into account; we obtain th...
متن کاملبررسی ارتباط فنوتیپ و ژنوتیپ در بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی ـ نخاعی در منطقه ی آذربایجان شرقی
چکیده زمینه و هدف: بیماری آتروفی عضلانی- نخاعی، یکی از بیماری های کشنده ی شایع در دوران کودکی می باشد. در این بیماری شدت و طول عمر مبتلایان متفاوت و متغیر می باشد. ژن smn1 از جمله ژن هایی است که در بروز این بیماری دخیل است، به طوری که حذف شدگی اگزون های هفت و هشت این ژن معمولا در بین اکثر مبتلایان به این بیماری دیده می شود. هم چنین در مطالعات مختلفی، حذف اگزون 5 ژن naip را به عنوان عاملی که شدت...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
genetics in the 3rd millenniumجلد ۶، شماره ۱، صفحات ۱۲۴۰-۱۲۴۵
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023